Μετάβαση στο περιεχόμενο
Η Παγκόσμια Ημέρα Angelman πραγματοποιείται κάθε χρόνο στις 15 Φεβρουαρίου με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση του κόσμου σε παγκόσμιο επίπεδο για το Σύνδρομο Angelman. Η ημερομηνία επιλέχθηκε σύμφωνα με το 15ο χρωμόσωμα όπου επηρεάζεται και ο Φεβρουάριος καθώς είναι ο παγκόσμιος μήνας των Σπάνιων Παθήσεων.
Με αφορμή τον φετινό εορτασμό μοιραζόμαστε μαζί σας την ιστορία της Λένας και της Φαίης, των υπέροχων διδύμων, που γνωρίσαμε στη σελίδα του Συλλόγου Γονέων και Φίλων Παιδιών με Σύνδρομο Angelman.
“Η Λένα και η Φαίη δεν μοιράζονται μόνο το ίδιο DNA. Είναι η μία το μισό της άλλης!”
Όπως εξομολογούνται οι γονείς τους Όλγα και Βαγγέλης “Η Λένα και η Φαίη δεν μοιράζονται μόνο το ίδιο DNA. Είναι η μία το μισό της άλλης! Επικοινωνούν μεταξύ τους δίχως να χρειαστεί να μιλούν, ένα μόνο νεύμα φτάνει για να συνεργαστούν απόλυτα μεταξύ τους!”
Σύνδρομο Angelman: Ας μάθουμε τι κρύβεται πίσω από τα μονίμως χαμογελαστά παιδιά
Το σύνδρομο Angelman ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά το 1965 από το γενικό παιδίατρο, Harry Angelman. Ο γιατρός παρατήρησε όμοιο μοτίβο συμπτωμάτων σε τρεις από τους ασθενείς του, το οποίο περιελάμβανε ένα πολύ χαρακτηριστικό στοιχείο, το πολύ εύκολα εμφανιζόμενο γέλιο.
Τι προκαλεί αυτό το σύνδρομο
• Αναπτυξιακή καθυστέρηση
• Νοητική υστέρηση
• Απουσία λόγου
• Προβλήματα στην κίνηση/αταξία
• Επιληπτικές κρίσεις
Το σύνδρομο angelman, σε αντίθεση με άλλα συνδρομα, δεν εντοπίζεται προγενετικά. Τα μωρά που γεννιούνται φαίνονται νευροτυπικα, και καθώς αποτελεί νευροαναπτυξιακή διαταραχή, τα προβλήματα εντοπίζονται με το πέρασμα του χρόνου.
Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχει κληρονομική αιτία, αλλά συμβαίνει εντελώς τυχαία. Η συχνότητα του; Μόλις 1 στις 15.000-20.000 γεννήσεις
Η ψυχοκινητική καθυστέρηση συνήθως παρατηρείται στις ηλικίες 6-12 μηνών, ενώ τα υπόλοιπα συμπτώματα του συνδρόμου εμφανίζονται νωρίς στην παιδική ηλικία.
Τα περισσότερα παιδιά, κατά τον πρώτο χρόνο ζωής, παρουσιάζουν καθυστέρηση στην κατάκτηση των ορόσημων (βασικών σταδίων) της ανάπτυξης καθώς και καθυστέρηση στην ανάπτυξη της κεφαλής (μικροκεφαλία). Στην πλειονότητα των περιπτώσεων δεν αναπτύσσεται λόγος (ομιλία). Οι ασθενείς με σύνδρομο Angelman, παρουσιάζουν ιδιαίτερο φαινότυπο συμπεριφοράς. Τυπικά είναι χαρούμενα, έχουν συχνό και κάποιες φορές ανάρμοστο γέλιο, κινήσεις με τα χέρια, απότομες και σπασμωδικές σαν «φτερούγισμα», ιδιαίτερη συμπάθεια στο νερό, διαταραχές στον ύπνο και χρειάζονται συνήθως λιγότερες ώρες ύπνου.
Με αφορμή τον φετινό εορτασμό δημιουργήθηκε ένα ξεχωριστό τραγούδι video που είναι αφιερωμένο στα υπέροχα Αγγελόπαιδα. Όπως παραδέχονται και οι γονείς “Τα Αγγελόπαιδα μας που βρίσκονται στη ζωή μας για να ομορφαίνουν τη μέρα μας με την τσαχπινιά ,την πονηριά αλλά και το γλυκό χαμόγελο τους !Ένα μικρό δείγμα από τους πρωταγωνιστές μας θα δείτε στο βίντεο μας …έχουμε και άλλα πονηρά χαμόγελα στην οικογένεια μας !”
Το myTwins προτείνει
Αν θέλεις να μάθεις περισσότερα για τα δίδυμα μπορείς να διαβάσεις το βιβλίο της Εύης Σταθάτου «Ο ξεχωριστός κόσμος των διδύμων» , το καταλληλότερο εγχειρίδιο, που μπορείς να βρεις όλες τις απαντήσεις για την ανατροφή των δίδυμων παιδιών σου. Παράγγειλε το βιβλίο εδώ.
