Μια εξαιρετικά σπάνια περίπτωση δύο μονοζυγωτικών διδύμων επέτρεψε στους επιστήμονες να εξετάσουν με πρωτοφανή λεπτομέρεια τα πρώτα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Τα ευρήματα θέτουν νέα ερωτήματα για το πώς δημιουργούνται τα πανομοιότυπα δίδυμα και πώς επικοινωνούν μεταξύ τους πριν από τη γέννηση.
Πώς δημιουργούνται τα μονοζυγωτικά δίδυμα; Πόσο πανομοιότυπα είναι πραγματικά; Και τι συμβαίνει ανάμεσά τους κατά τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης;
Παρότι η επιστήμη έχει καταφέρει να εξηγήσει πολλά για τη δίδυμη κύηση, υπάρχουν ακόμη πλευρές της εμβρυϊκής ανάπτυξης που δεν κατανοούμε πλήρως. Μια νέα επιστημονική μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Communications, προσφέρει μια ιδιαίτερα ενδιαφέρουσα ματιά σε αυτό το πρώιμο στάδιο της ανθρώπινης ζωής.
Μέσα από την ανάλυση γενετικού υλικού δύο μονοζυγωτικών διδύμων, οι επιστήμονες κατάφεραν να ανασυνθέσουν μέρος της εμβρυϊκής τους ιστορίας. Και τα ευρήματα δείχνουν ότι ο τρόπος με τον οποίο τα πρώτα κύτταρα κατανέμονται ανάμεσα στα δύο έμβρυα και στον πλακούντα μπορεί να είναι πολύ πιο σύνθετος από όσο φανταζόμασταν.
Μια σπάνια περίπτωση που έδωσε σημαντικές επιστημονικές απαντήσεις
Η έρευνα βασίστηκε στην περίπτωση δύο μονοζυγωτικών κοριτσιών, της Amelia και της Amaya, που διαγνώστηκαν με την ίδια εξαιρετικά σπάνια μορφή καρκίνου πριν ή αμέσως μετά τη γέννησή τους.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είχε εντοπιστεί ένας όγκος στο πρόσωπο του ενός εμβρύου. Μετά τη γέννηση διαπιστώθηκε ότι και τα δύο κορίτσια έφεραν καρκινικούς όγκους. Δυστυχώς, και τα δύο μωρά έχασαν τη ζωή τους λίγο μετά τη γέννησή τους.
Με τη συγκατάθεση της οικογένειας, οι επιστήμονες πραγματοποίησαν εκτεταμένη γενετική ανάλυση, με στόχο να κατανοήσουν την προέλευση της νόσου. Το ερώτημα ήταν συγκεκριμένο: Είχε εμφανιστεί ο ίδιος καρκίνος ανεξάρτητα και στα δύο παιδιά ή είχε ξεκινήσει στο ένα και στη συνέχεια μεταφερθεί στο άλλο κατά την εγκυμοσύνη;
Η απάντηση αποδείχθηκε σημαντική όχι μόνο για την έρευνα του παιδικού καρκίνου, αλλά και για την κατανόηση της ανάπτυξης των διδύμων.
Τι αποκάλυψε η ανάλυση του DNA
Οι ερευνητές ανέλυσαν το DNA από καρκινικούς όγκους, φυσιολογικούς ιστούς και δείγματα του πλακούντα. Χρησιμοποίησαν μια τεχνική που ονομάζεται αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος, η οποία επιτρέπει την αναλυτική εξέταση του γενετικού υλικού. Κατά την ανάπτυξη ενός εμβρύου, τα κύτταρα πολλαπλασιάζονται συνεχώς.
Στη διαδικασία αυτή μπορεί να εμφανιστούν μικρές γενετικές αλλαγές, οι οποίες μεταφέρονται στα κύτταρα που προέρχονται από το ίδιο αρχικό κύτταρο. Οι αλλαγές αυτές λειτουργούν σαν βιολογικά ίχνη. Ακολουθώντας τα ίχνη, οι επιστήμονες μπορούν να ανασυνθέσουν τη διαδρομή διαφορετικών κυτταρικών πληθυσμών.
Στη συγκεκριμένη περίπτωση, η ανάλυση έδειξε ότι τα καρκινικά κύτταρα και των δύο διδύμων έφεραν γενετικά χαρακτηριστικά που προέρχονταν από το ένα κορίτσι. Το εύρημα υποστήριξε την εκτίμηση ότι ο καρκίνος ξεκίνησε στο ένα έμβρυο και στη συνέχεια μεταφέρθηκε στο άλλο, πιθανότατα μέσω των κοινών αγγείων του πλακούντα.
Οι ερευνητές εκτίμησαν ότι ο αρχικός όγκος εμφανίστηκε προς το τέλος του πρώτου τριμήνου και ότι η μεταφορά καρκινικών κυττάρων συνέβη πιθανότατα προς το τέλος του δεύτερου. Αυτοί οι χρόνοι προκύπτουν από γενετικές εκτιμήσεις και δεν αποτελούν άμεση παρατήρηση των γεγονότων.
Ο κοινός πλακούντας και η επικοινωνία μεταξύ των διδύμων
Για να κατανοήσουμε την ανακάλυψη, χρειάζεται πρώτα να γνωρίζουμε κάτι για τις μονοζυγωτικές κυήσεις. Τα μονοζυγωτικά δίδυμα προκύπτουν από ένα γονιμοποιημένο ωάριο που δίνει δύο έμβρυα. Ανάλογα με το χρονικό σημείο του διαχωρισμού, τα δύο έμβρυα μπορεί να έχουν ξεχωριστούς πλακούντες ή να μοιράζονται έναν κοινό πλακούντα.
Στις μονοχοριακές κυήσεις, τα δύο μωρά μοιράζονται τον ίδιο πλακούντα. Μέσα σε αυτόν μπορεί να υπάρχουν αγγειακές συνδέσεις που επιτρέπουν την ανταλλαγή αίματος ανάμεσα στις δύο εμβρυϊκές κυκλοφορίες. Αυτό αποτελεί γνωστό χαρακτηριστικό των μονοχοριακών κυήσεων και εξηγεί γιατί χρειάζονται ειδική παρακολούθηση.
Στη νέα μελέτη, οι επιστήμονες βρήκαν στοιχεία ότι κύτταρα είχαν μετακινηθεί ανάμεσα στα δύο έμβρυα. Η γενετική ανάλυση ενός δείγματος από τον σπλήνα του ενός μωρού υπέδειξε μάλιστα ότι μεγάλο μέρος των κυττάρων του δείγματος προερχόταν από το άλλο. Το εύρημα αναδεικνύει πόσο στενή μπορεί να είναι η βιολογική επικοινωνία ανάμεσα σε δύο μονοζυγωτικά δίδυμα που μοιράζονται πλακούντα.
Αυτό, όμως, δεν σημαίνει ότι η ανταλλαγή κυττάρων οδηγεί συνήθως σε προβλήματα υγείας. Η περίπτωση που μελετήθηκε ήταν εξαιρετικά σπάνια.
Η πιο ενδιαφέρουσα ανακάλυψη: Πώς χωρίζεται το αρχικό έμβρυο;
Ένα από τα σημαντικότερα ευρήματα της μελέτης δεν αφορούσε τον καρκίνο. Αφορούσε τα πρώτα στάδια σχηματισμού των διδύμων. Συχνά περιγράφουμε τη δημιουργία μονοζυγωτικών διδύμων λέγοντας ότι ένα έμβρυο χωρίζεται στα δύο. Αυτή η περιγραφή είναι χρήσιμη, αλλά απλοποιεί μια εξαιρετικά σύνθετη βιολογική διαδικασία.
Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι διαφορετικές πρώιμες κυτταρικές σειρές δεν είχαν συνεισφέρει με τον ίδιο τρόπο στην ανάπτυξη των δύο κοριτσιών και του πλακούντα. Ορισμένες κυτταρικές σειρές φαίνεται ότι συμμετείχαν κυρίως στον σχηματισμό του ενός εμβρύου, ενώ άλλες συνέβαλαν στο δεύτερο έμβρυο και στον πλακούντα.
Αυτή η άνιση κατανομή υποδηλώνει ότι η διαδικασία δημιουργίας των μονοζυγωτικών διδύμων μπορεί, σε ορισμένες περιπτώσεις, να αρχίζει νωρίτερα ή να εξελίσσεται διαφορετικά από όσα προβλέπουν τα απλουστευμένα μοντέλα.
Είναι τελικά τα μονοζυγωτικά δίδυμα απολύτως ίδια;
Η απάντηση είναι όχι. Παρότι τα μονοζυγωτικά δίδυμα ξεκινούν από το ίδιο γονιμοποιημένο ωάριο και μοιράζονται σχεδόν όλο το αρχικό γενετικό τους υλικό, δεν είναι απαραίτητα γενετικά απολύτως πανομοιότυπα σε κάθε κύτταρο.
Καθώς αναπτύσσονται, μπορεί να εμφανίζονται νέες γενετικές αλλαγές σε διαφορετικές κυτταρικές σειρές. Επιπλέον, το περιβάλλον της μήτρας, οι επιγενετικές μεταβολές και οι εμπειρίες μετά τη γέννηση συμβάλλουν στη διαμόρφωση των ατομικών χαρακτηριστικών.
Γι’ αυτό και δύο μονοζυγωτικά δίδυμα μπορεί να παρουσιάζουν διαφορές στην ανάπτυξη, στην υγεία, στην προσωπικότητα και στις προτιμήσεις τους. Η γενετική ομοιότητα είναι εντυπωσιακή. Δεν σημαίνει, όμως, απόλυτη ταυτότητα.
Και η νέα μελέτη προσφέρει έναν ακόμη τρόπο να κατανοήσουμε πώς μπορούν να προκύπτουν αυτές οι βιολογικές διαφορές ήδη από τα πρώτα στάδια της ζωής.
Τι σημαίνουν όλα αυτά για τις οικογένειες που περιμένουν δίδυμα;
Είναι σημαντικό να ξεκαθαρίσουμε ότι η συγκεκριμένη έρευνα δεν αλλάζει τις συστάσεις παρακολούθησης μιας συνηθισμένης δίδυμης κύησης. Ούτε αποτελεί λόγο ανησυχίας για τους γονείς μονοζυγωτικών διδύμων. Η περίπτωση που εξετάστηκε ήταν εξαιρετικά σπάνια και δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να εκτιμηθεί ο κίνδυνος καρκίνου σε άλλες δίδυμες κυήσεις.
Το βασικό πρακτικό ζήτημα παραμένει η σωστή αναγνώριση του τύπου της δίδυμης κύησης και η παρακολούθησή της από την κατάλληλη μαιευτική ομάδα.
Ιδιαίτερα στις μονοχοριακές κυήσεις, η τακτική υπερηχογραφική παρακολούθηση είναι σημαντική, καθώς ο κοινός πλακούντας συνδέεται με ορισμένες ειδικές επιπλοκές που οι γιατροί γνωρίζουν πώς να ελέγχουν. Οι γονείς δεν χρειάζεται να μετατρέπουν κάθε νέα επιστημονική ανακάλυψη σε μια επιπλέον ανησυχία. Μπορούν, όμως, να βλέπουν μέσα από αυτήν πόσο εξελίσσεται η γνώση μας για τη δίδυμη εγκυμοσύνη.
Δύο παιδιά με κοινή αρχή, αλλά ξεχωριστή βιολογική ιστορία
Η ιστορία των μονοζυγωτικών διδύμων αρχίζει από ένα κοινό γονιμοποιημένο ωάριο. Από εκεί και πέρα, όμως, η ανάπτυξη κάθε παιδιού ακολουθεί τη δική της διαδρομή. Η νέα έρευνα μας βοηθά να δούμε πόσο περίπλοκη μπορεί να είναι αυτή η διαδικασία ήδη από τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Και μας υπενθυμίζει ότι ακόμη και δύο παιδιά με σχεδόν πανομοιότυπο DNA δεν είναι δύο αντίγραφα του ίδιου ανθρώπου.
Είναι δύο ξεχωριστοί οργανισμοί, με τη δική τους αναπτυξιακή ιστορία.
NEWSLETTER
Εγγραφείτε στο NewsLetter
Μετάβαση στο περιεχόμενο
